100 BİN BEBEĞİN GENETİK KODLARI ÇIKARILDI
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yürütülen pilot çalışmalarda bebeklerin tüm genomu taranarak, hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken dönemde belirlendiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, “Bu sayede, daha hastalık ortaya çıkmadan müdahale edebiliyorlar. Şimdiye kadar yapılan farklı çalışmalarda bebeklerin yüzde 3-7’sinin genetik bir hastalık taşıdığı tespit edildi” dedi.
GENETİK ŞİFRE DEĞİŞİKLİĞİNİN ETİK BOYUTLARI VAR
Bu çalışmaların etik ve hukuki boyutları olduğunu da söyleyen Doç. Dr. Düz, “Bunlardan bazıları her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz bilinmemesi, ailelere nasıl bilgilendirme yapılacağı ve veri gizliliğidir. Ancak bilimsel olarak baktığımızda, genetik taramaların daha erken ve geniş kapsamlı hale gelmesi, birçok genetik hastalığın hem erken tanı hem de tedavi açısından büyük bir avantaj sağlayacağı bir döneme giriyoruz” diye konuştu.
TÜRKİYE GENOM PROJESİ MÜTHİŞ
‘Genetik çalışmalarla ilgili Türkiye önde gelen ülkelerden biri. Siz bu durumu nasıl değerlendiriyorsunuz?’ sorusuna Doç. Dr. Düz, şu yanıtı verdi: “Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen ‘Türkiye Genom Projesi’, kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip. Kişiselleştirilmiş tip dediğimiz olgu artık günlük rutinin içine girdi” dedi.
EMBRİYOYA SMA TARAMASI
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahalelerin halen etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlı olsa da, bazı önemli uygulamaların da mevcut olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, “Ailede altta yatan bir genetik hastalık öyküsü varsa, tespit edilmiş olan durumun embriyoya geçip geçmediğini kontrol edebiliyoruz. Bugün ülkemizde SMA taramasının yapılma amaçlarında biri de budur. Taşıyıcı oldukları saptanan çiftlerin, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarına genetik test yapılabilir. Hangi embriyonun SMA hastası, hangi embriyonun SMA taşıyıcısı veya hangi embriyonun SMA açısından tamamen sağlıklı olup olmadığını tespit ediyoruz. Bu bilgiler ışığında embriyoların transfer planlaması yapılmaktadır” dedi.
