Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi’nden bilim insanlarının, genişletilmiş yeni doğan taramalarında kullanılmak üzere, çocuklarda görülen nadir metabolizma hastalıklarının genetik tanılarını saptamak için 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanarak geliştirdikleri tıbbi tanı kiti projesinde gelinen aşama Yakın Doğu Üniversitesi’nde gerçekleştirilen toplantı ile ele alındı.
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı ve Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar’ın katılımıyla, proje ekibini bir araya getiren toplantıda, projedeki gelişmelerinin yanı sıra, Ekim 2023’te yapılması planlanan proje çalıştayının detayları da tartışıldı.
Gerçekleştirdikleri toplantıda, projede gelinen aşamayı ele aldıklarını ifade eden YDÜ Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Proje, hızla sona doğru ilerliyor. Çalışılması planlanan nadir metabolizma hastalıklarından üçünün tanısına yönelik laboratuvar çalışmalarını tamamladık. Diğer hastalıkların tanısı ile ilgili çalışmaları ekibimiz sürdürüyor. Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile geliştirilen tanı kiti, Türk bilim insanlarının dünya bilimine önemli bir katkısı olarak kayda geçecek” dedi.
Projenin yürütücülüğünü üstlenen İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı ve Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar ise “Birçok yeni doğanın hayatını kurtaracak bir kit geliştiriyoruz. Çocuklarda görülen nadir metabolizma hastalıklarının erken tanısının teşhis ve tedavi süreçleri için çok kritik öneme sahip olarak hastalık seyrine ciddi etki yapacak. Uzun yıllardır yenidoğan bebeklerde genişletilmiş yeni doğan taraması birçok ülkede yapılmaktadır. Türkiye’de sadece 6 hastalık için yapılmakta olan bu taramanın kapsamı geliştirilecek bu kitler sayesinde genişletilecektir. Bu kit sayesinde yeni doğan bebeklerimizde olası metabolizma hastalıklara doğduklarında tanı koyabileceğiz” dedi.
